La National Society for Autistic Children, NSAC, lo definió en 1977 como el síndrome conductual cuyos rasgos esenciales implican alteraciones en el desarrollo, respuestas a estímulos sensoriales, el habla, el lenguaje, las capacidades cognitivas y la capacidad de relacionarse con personas, sucesos y objetos.
Los primeros estudios de este trastorno son de Kanner (1943), pero los avances en este trastorno han sido pocos. Se considera un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal y que afecta a la persona durante toda la vida.
No fue hsta 1970, con la utilización de técnicas neurofisiolóicas en el diagnóstico y técnicas de modificación de conducta en el tratamiento, cuando hay un espectacular avance en el conocimiento de este trastorno, pero hoy en día sigue existiendo mucha controversia hoy día respecto a su etiología (causa), mediación, influencia, importancia, y combinación de los síntomas e identificación.
Los problemas en la conducta social son el rasgo más conocido, la imagen que tenemos de un niño autista es la de un niño que se aisla y que no habla con nadie. No hay reciprocidad social y respuesta emocional. En este aspecto hay tres patrones distinto: el aislado, el pasivo, que soporta la relación social, y el activo pero extravagante, que interactúa pero de forma extravagante. Otra característica es la hipersensibilidad al cambio, lo que hace que intenten perservar la invariabilidad de su entorno. En cuanto al desarrollo del lenguaje, los padres descubren que su hijo tiene algún problema cuando observan un inadecuado desarrollo del lenguaje en él.
Es característica tambien la falta de sonrisa social, mirada a las personas, gestos y vocalizaciones comunicativas,que se hacen más patentes a partir del año y medio o dos años. Tan solo un 5% tienen una capacidad intelectual suficiente para adquirir el lenguaje, y los que llegan a hablar lo hacen de forma característica. Suele ser característico la inversión pronominal, se refieren a sí mismo como tú o él. Otras alteraciones son la ecolalia, repetir palabras o frases de los demás, alteraciones fonológicas, monotonía, labilidad en el timbre y en el tono, a veces, cuando hablan, no lo hacen con propósitos comunicativos. Confunden las modalidades sensoriales percibidas. Se observan discrepancias entre el lenguaje verbal y no verbal, presentan muecas, tics, y alteraciones o ausencia de contacto ocular.
En cuanto a las alteraciones motoras, se da conducta esterreotipada, también llamada conducta autoestimuladora, consistente en un comportamiento repetitivo y reiterado, sin otro objetivo para el niño que el de obtener retroalimentación sensocial o cinestésica. Son los típicos movimientos de balanceo rítmico del cuerpo, saltos, carrerras cortas, giros de cabeza o posturas extravagantes. Sin embargo la alteración más dramática es la conducta autolesivaque condiciona en gran medida el desarrollo psicológico y educativo del niño.
Las alteraciones congitivas afectan a su capacidad intelectual, se estima que un 60% de los niños autistas tienen un CI inferior a 50, un 20% entre 50 y 70, y un 20% 70 o más. Un fenómeno curioso son los llamados islotes de habilidad, es decir, en determinadas habilidades concretas descatan asomrbósamente, como por ejemplo memorizar un guía de teléfonos o como el protagonista de la película Rain Man de Tom Crouise, que era capaz de memorizar las cartas de póker y predecir la probabilidad de aparición de una carta. Otra alteración es la ceguera mental o incapacidad de atribuir estados mentales en los demás.
En la atención muestran hipersensibilidad estimular, pueden responder a un fino ruido producido en una habitación o ignorar un ruido intenso.
Respecto a las causas del autismo, aún no se conocen. Se han desarrollado hipótesis como la que responsabilizaba a los padres como causantes del autismo, que hoy en día es insostenible. Actualmente hay dos áreas de estudio: por un lado el factor genético, cromosómico y neurobiológico y los factores psicológicos, ambas no son incompatibles ni se rechazan mútuamente. Casi todos los investigadores que estudian la hipótesis biológica, están de acuerdo en que el autismo infantil es un síndrome conductual con un origen biológico, pero las causas, es decir, por qué se origina, aún es una incognita, creyéndose que influyen factores genéticos, infecciones, bioquímicos, inmunológicos y fisiológicos. Las hipótesis psicológicas son tres: la hipótesis afectiva, que considera primaria la alteración afectiva en las primeras fases del desarrollo del trastorno. La cognitiva, y la cognitiva-afectiva, que intenta conciliar las dos primeras.
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